quarta-feira, abril 18

DOENÇAS RARAS

As doenças raras afectam um número pequeno de pessoas, mas acontece que o conhecimento científico é igualmente diminuto. Acrescem as dificuldades na orientação dos profissionais, o difícil acesso aos cuidados de saúde, o diagnóstico complicado, problemas na inserção profissional e social. Não falando, e não menos importante, dos problemas psicológicos do doente e da família cuidadora e da alta factura médica todos os meses. Que propostas estão em cima da mesa para apoiar estas pessoas?

23 comentários:

Alberta Guimarães disse...
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Maria disse...

Boa Tarde,

Não sei se me podem ajudar neste caso, mas aqui vai:

Não sei se é doença ou sequer doença rara, pois nenhum médico até agora conseguiu saber o que tenho nas articulações.
Esta anomalia nas articulações é mais incidente nos pulsos e, quanto mais esforço físico é incidido no local (por exemplo carregar coisas pesadas ou tarefas diárias diversas), falta-me a força e ao torcer ligeiramente, dá estalos como se tivesse a desprender as articulações. Lido com isto há vários anos, mas é realmente incómodo. Apesar de já ter feito raio x, ecografias e análises, nada foi detectado.
O que fazer mais para poder descobrir se é ou não uma doença e rara ou não?
É que vivo com algum receio de poder o caso se agravar, uma vez que antigamente atingia apenas os pulsos e agora já atinge também os tornozelos e joelhos. Não tenho ninguém na família com algo idêntico e nem conheço ninguém a quem isto também aconteça.

Pedro disse...

Não sei porque... mas tenho uma admiração, carinho por vós e um respeito enorme por todas as pessoas que tem este tipo de doenças em que vos desejo as maiores felicidades e que haja um iluminado para que esta doença algum dia termine.

Porque razão esta doença?

PERGUNTO: VOCÊS SENTEM QUE GOVERNO VOS APOIA E A SOCIEDADE TAMBEM COLABORA OU DISCRIMINA?

Abraços

PEDRO MARINHO
ARCOS DE VALDEVEZ

Anónimo disse...

Sou educadora de infancia do ensino especial e dou apoio a uma criança cujo diagnóstico clínico é de Sindrome Noonan/Cárdio-fácio-cutâneo tendo como etiologia causa genética. Gostaria de saber quantos casos existem em Portugal e no Mundo, e o que se tem investigado relativamente a esta doença rara.
Obrigada

roler33 disse...

Olá Fernanda Freitas,

Gostaria que pusesse a questão, de uma forma muito séria, como estamos a nível de investigação?

Infelizmente Portugal é dos países da Europa que menos investe em investigação!

Temos que nos virmos a orgulhar de virmos a ser dos países que mais investe em investigação. Isto é um tema em que puderemos a tirar dividendos a todos os níveis.

Cumprimentos,
José Maria Bompastor/Vila do Conde

Lina disse...

Não conheço ninguém com uma doença que implique ser mais pequena do que as restantes pessoas, mas se não fosse pela doença, que é sempre uma coisa má, achava imensa piada um mundo povoado com essas pessoas. Respeito-as imenso e toda a força que têm que ter.

Espreitem este video que é espectacular, o pai mais pequeno do mundo:

http://www.youtube.com/watch?v=cO-0Yhdx0zg

Anónimo disse...

Foi-me diagnosticada uma doença rara há quase seis anos.
Não foi possível até ao momento importar um medicamento órfão indicado para o tratamento do meu problema.
Gostaria que os convidados do programa se pronunciassem sobre o acesso a medicamentos órfãos.

Carlos Coelho disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Carlos Coelho disse...

Boas Tardes,
Sou pai da Margarida com 6 meses tem o sindroma de Prader Willi.
Desde já agradeço á Paula e as Rarissimas pelo apoio que nos tem dado.
O Sindroma de Prader Willi é um sindroma que em outros paises( Usa,inglaterra,espanha ,frança,brasil.etc)é utilizada a Hormona de crescimento. Nos estados Unidos as companhias de seguros pagam desde o dia zero.
Para quando neste pais?
O apoio dado a uma mãe que deixe de trabalhar para tratar do filho é de 75€ (apoio a 3ª pessoa).


Abraço
Carlos Coelho

jorge de pina ribeiro disse...

boa tarde,
tenho uma doença rara, distrofia muscular das cinturas tipo 2i, vivo no concelho de penalva do castelo, na fraguesia de real, pois aqui não tem havido nem a nivel politico como dos serviços da segurança social uma abertura em ajudar , pois como nos sabemos os deficientes e na generalidade dos excluidos não têm força nem representação para combater um certo conservadorismo que vem do passado.exitem barreiras arquitectonicas por todo lado,falta de transportes adquados, etc...

Lina disse...

Parabéns pela força e vivacidade que tem, apesar de todas as contrariedades que tem na vida.
Bem haja.

Lina disse...

Parabéns pela força e vivacidade que tem Mafalda Ribeiro, apesar de todas as contrariedades que tem na vida.
Bem haja.

Anónimo disse...

Eu acho que muitos pais se tornam os verdadeiros especialistas nas doenças dos seus filhos em particular nas doenças raras. Pois são eles que tem de verificar que algo corre mal, depois batalhar para ver se o filho recebe o diagnostico certo e muitas vezes fazer a administração de tratamentos. Por esse motivo eu acho que os pais que tenhão filhos que sofrem de doenças graves ou raras deviam ter não so uma ajuda psicologica e emocional mas também tecnica. Pois com a ajuda de associacões podem descobrir alguem com a mesma doença, se não existir no proprio país através da internet descobrir outras pessoas com quem falar. Deste modo se educar na doença e deste modo batalhar contra ele. Eu tenho sempre como idea de como a familia é important com se verifica no caso referido no film 'Lornzo's oil' onde os pais batalharam e tentaram com tudo o que tinham e conseguiram descobrir um tratamente mesmo que não funciona para todos já ajudou algumas pessoas com Adrenoleucodystrophy (ALD).

Mas é so quando todos batalham é que a guerra é ganha pois com cada batalha que se vence dá lugar a cada um que segue com mais uma arma para vencer.

josé costa - casal do marco disse...

Sou pai de 2 filhos com a Paramiloidose amilóidica familiar (PAF) ou mais conhecida por doença dos “pezinhos”.
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Doença genética herdada da mãe que infelizmente já faleceu.
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Que ajudas dá o estado aos doentes crónicos e genéticas?
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Vamos por partes.
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A finalidade dos impostos cobrados aos cidadãos tem também uma função redistributiva!
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Ou seja, também tem como finalidade apoiar os mais desprotegidos da sociedade!
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Não tem como finalidade única, o pagamento de ordenados milionários e reformas da função pública, que são uma afronta a todo o povo que vive uma vida em condições miseráveis e são abandonados pelo estado quando mais precisam de ajuda!
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Um caso flagrante foi o da minha esposa que esteve acamada nos últimos 3 anos de vida, com escaras que chegavam ao osso da perna, em consequência da doença.
Neste caso, com 2 filhos que tiveram por falta de meios económicos, que abandonar os estudos para me apoiarem nos cuidados a prestar á mãe, eu tive que contratar particularmente (por 100 contos/mês) uma mulher para me ajudar a manter a casa e a minha família com um nível de normalidade possível!
Nesse ponto o estado apoiava-me com 4 contos/mês!
Pedi á Seg. social para que fosse internada, pois necessitava de cuidados médicos, e isso foi-me negado pela assistência social, tendo quem me atendeu o cuidado de me indicar o nome de uma instituição que poderia cuidar “particularmente” do seu internamento.
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Os meus filhos na actualidade passam momentos tão graves a nível pessoal e profissional, como aqueles que a mãe passou!
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O estado continua a falhar no apoio social, profissional e a nível de apoio monetário tal como acontece em países mais cientes do valor da solidariedade social em relação aos doentes e idosos.
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Por razões financeiras e de uma moral degradada e desfasada eticamente, o governo trata esta gama da população como improdutiva e portanto niglegenciável!
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Como exemplo e termo de comparação, o estado espanhol apoia o doente em termos monetários até 780 euros por mês (El Gobierno propone dar 780 euros al mes a los discapacitados con asistente).

O governo português comporta-se nestes casos como indigno de estar á frente do país! Nada dá a quem precisa desesperadamente de ajuda!
Nem apoio monetário e muito menos apoio social!

Sérgio disse...

Sou pai de um menino de 3 anos diagnosticado com Esclerose Tuberosa e sou também finalista do curso de Psicologia Clínica. Já conhecia a Raríssimas, sou inclusive há algum tempo sócio da mesma.
A Paula Costa iniciou a conversa versando sobre a família. De facto na minha opinião, parece-me que é uma matéria que deveria merecer maior atenção por parte também da comunidade médica. No nosso caso pessoal, nunca em altura alguma, nos foi sugerido consulta com técnico especialisado em saúde mental. Talvez necessitássemos na altura, hoje talvez, no futuro, no futuro quem sabe.
De qualquer das formas também não escondo que a procura de um destes técnicos é igualmente responsabilidade nossa. Fiquei a saber, no decorrer do programa, que a associação dispõe de uma psicóloga. Ainda bem que assim é, uma vez que, salvo melhor opinião, julgo que, além do resto (exames médicos) poderia ser sempre solicitado o parecer de um psicólogo.
Num primeiro momento a mãe é fundamental para a homeostasia da saúde mental dos bebés, ela é sem dúvida o continente materno que deve metabolizar e transformar as angústias em algo pensável e mais tarde simbolizável. A frustração deve ser transformada. O pai pode funcionar também, se presente, como um continente da mãe, contendo igualmente as suas próprias angústias. Assim, por isto o casal, biológico ou cuidador, é fundamental no sanígeno desenvolvimento da criança.
Não faço a mínima ideia, mas provavelmente, aquando do diagnóstico, ou na procura deste, pode ser necessário fazer o luto do bebé imaginário, daquele filho que todos os pais gostariam de ter. Com o bebé real nas mãos, não se pode parar o relógio, não há tempo a perder, há que recuperar rápido o equilíbrio familiar.
Parece-me igualmente necessário, de acordo com os relatos de muitas famílias, arranjar um continente para que também os pais possam depositar as suas angústias, desde sempre. Até mesmo quando a criança não passa de um projecto (no caso de doenças hereditárias)

Ana disse...

Mafalda
Gostaria mt de falar consigo pessoalmente. Tive uma tia com as mesmas características, mas na altura não se conhecia a doença.
Foi a pessoa mais admirável que conheci. Inteligente,independente,autodidacta, diplomata, sábia..especial
Um grande beijinho
Ana

Ana disse...

Qual é o nome da doença rara da Mafalda Ribeiro?

Anónimo disse...

À Maria do comentário das 14h15:

Maria, estou doente há 8 meses, e a doença que tenho começou com sintomas justamente nos pulsos.

Também andei meses a fazer de tudo (fisioterapias, terapêuticas, exames vários cujos resultados vinham sempre normais, etc.), passei por 13 médicos, medicinas naturais, de tudo.

Muitos diagnósticos me fizeram: pulso aberto, tendinite, fibromialgia.

Porém, não se trata de nada disto. Felizmente ao 14º médico acertei! É um excelente Reumatologista. Diagnosticou a doença através de um exame muito específico cujo resultado acusou a patologia. Andei meses no Serviço Nacional de Saúde por não ter posses de recorrer ao privado, mas a certa altura, em desespero, avancei nessa direcção (cheguei à conclusão que às vezes vale mais comer apenas um prato de sopa, mas recorrer ao privado na saúde, pelo menos, neste caso).

Por outro lado, não sei se além dos sintomas q explicou tb fica com os punhos "presos"... Confesso que as dores são horríveis, mas o "bloqueio" ainda é pior, pois não se consegue sequer tomar um banho (incapacidade). Relativamente a este aspecto, foi na Osteopatia que encontrei a solução (qd tenho os movimentos presos, recorro a um profissional que consegue fazer aquilo que nenhum médico conseguiu: desprender-me o movimento!).

Estou a ser acompanhada pelo médico e pelo Osteopata.

Posto isto, se quiser que lhe ceda os contactos dos referidos profissionais, envie-me um e-mail a solicitar. Acho que o deveria fazer o quanto antes, pois esse tipo de problemas pode vir a agravar-se e os diagnósticos devem ser feitos o mais cedo possível!

Se quiser disponha.

Cumprimentos.

Andreia de Jesus.
andreiajesus@netvisao.pt

Maria disse...

Obrigada Andreia

Anónimo disse...

a mafalda sofre de osteogénese imperfeita.

Anónimo disse...

Obrigada Lina e a todos os que por aqui participaram no programa,
qualquer coisa disponham para ribeiromafalda@gmail.com
MAFALDA RIBEIRO

Anónimo disse...

Auto-Hemoterapia?

http://www.orientacoesmedicas.com.br/auto_hemoterapia.asp

http://recantodasletras.uol.com.br/artigos/387723

Marcelo disse...

Auto-Hemoterapia?

http://www.orientacoesmedicas.com.br/auto_hemoterapia.asp

http://recantodasletras.uol.com.br/artigos/387723

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