Quantos portugueses são portadores de uma doença rara? Como se faz o diagnóstico? Onde? Há terapêuticas?
Em Portugal o desconhecimento sobre as doenças raras ainda reina, mas tem um fim anunciado pela mão da Federação das Doenças Raras que irá avançar com o registo nacional de doentes e a subsequente criação de uma rede de locais de tratamento e apoio social. Mas restará um entrave ao tratamento, resta saber durante quanto tempo:
dos 57 medicamentos órfãos autorizados em Portugal, apenas 44 são comercializados. Os médicos não os prescrevem dado que não há financiamento hospitalar que chegue. Saiba tudo sobre as doenças de que sabemos tão pouco, hoje, no SC.
Convidados:
José Robalo, Subdirector-geral da Saúde
Paula Costa, Presidente da Raríssimas
Luís Brito Avô, Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina interna e Médico no Hospital Santa Maria
Mafalda Ribeiro, Técnica de Comunicação
14 comentários:
Por não ser comercialmente rentável,o investimento da industria farmacêutica para a descoberta de novos medicamentos que sejam mais eficazes no combate a essas doenças é quase nulo, consequentemente os doentes vivem num estado de grande morbilidade em muitos casos de quase marginalidade entregues aos cuidados familiares.
raro:
adj.
1. Que não é comum.
2. Que não é abundante.
3. Que não é frequente.
4. Que tem muito mérito.
5. Extraordinário; pouco espesso; pouco denso.
6. Excêntrico; extravagante.
ser singular é caro, mas às vezes particularidades compensam.
ABRAÇO
Parabéns à FEDRA pelo estudo apresentado e pelos eventos desenvolvidos durante o mês de Fevereiro.
Olá Fernanda
Somos da Direcção da APOFEN - Associação Portuguesa de Fenilcetonuria e outras doenças metabolicas, Marta Fonseca e Berta Alves, gostariamos de deixar o nosso contributo ao programa referindo a importancia deste veiculo de comunicação para este tipo de patologias.
Muitos pais ainda se isolam e vivem estas realidades sem apoios quer financeiros quer psicológicos.
Sentimos necessidade de sensibilizar todos aqueles que directa ou indirectamente tomam decisões nestas matérias uma vez que são assuntos "RAROS", que tenham a umbridade de ouvir as opiniões das Associações, pais e técnicos de sáude envolvidos nesta causa.
Em Portugal temos na àrea da Fenilcetonuria um Centro de tratamento que é uma referencia a nivel Mundial,e que neste momento está em vias de ser extinto - O Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães.
Colocamos uma questão: quando os centros de tratamento são uma referencia, funcionam muito bem, porquê acabar com ele????
Obrigada
Conheço duas pessoas portadoras de doenças raras. A primeira tem sarcoidose, uma doença associada a pessoas do continente africano e que em Portugal, na altura em que foi diagnosticada, havia mais uma ou duas pessoas com a mesma doença. Felizmente, foi diagnosticada e tratada em bom tempo, e hoje, a vida do dia-a-dia decorre como se não houvesse doença. A segunda, tem uma doença, que não sei o nome, em que a pele deixa de acompanhar o crescimento dos ossos. É uma doença bem visivel e que incluía uma série de limitações, como por exemplo a impossibilidade de ter filhos. Felizmente também, esta pessoa não se deixou vencer pela doença, fazendo a sua vida normalmente como qualquer cidadão. Hoje em dia tem dois filhos lindos ;)
Sandra Campos disse...
"...Tem um fim anunciado...?" Só podem estar a brincar!! As associações ainda têm muito que fazer pelos seus associados, salvo raras excepções, poucas são as associações que conseguem lutar contra o poder politico e económico e ainda contra o poder das influências pessoais dos médicos! Qual é a associação que tem a coragem de lutar contra todos estes poderes instaurados?? Ou preferem "andar de braço dado com o sistema? E tudo vai ficando na mesma neste belo jardim à beira mar plantado?
Blogger Anjos disse...
Muito boa tarde,
presenteio já os presentes convidados com uma saudação especial rara dos doentes de Fibrose Quística, que apesar de ser das doenças raras, se calhar a mais frequente, não deixa no entanto de ser "rara" e merecer atenção e os cuidados que todas as doenças desta natureza merecem.
A Fibrose Quística têm representação nacional de 2 Associações o que a meu ver será excessivo não pelas ajudas que disponibilizam mas pela dispersão dessas ajudas e dificuldade assim de união de esforços para um bem comum.
Vejo com bons olhos o exemplo da Raríssimas, penso que a existência de uma Sede e alguns "escritórios" e equipas no terreno espalhados pelo país será uma boa opção. Unir esforços para um bem comum : O bem estar do doente.
Associações e politicas à parte...é urgente as equipas multidisciplinares ao domicílio, essencialmente em doenças que tal como a Fibrose Quística o ambiente hospitalar é prejudicial e pode fazer a diferença entre ter ou não infecções graves.
Qual a possibilidade de haver equipas de fisioterapeutas e enfermeiros e até médicos a deslocarem-se aos domícilios para evitar as constantes aglomerações de doentes de FQ nos hospitais e centros de Fisioterapia onde correm grandes riscos de infecções graves?
Optamos a nosso custo pela fisioterapia no domicilio, já notamos diferenças após um ano a evitar hospitais, clínicas etc, pela primeira vez conseguimos 6 meses sem antibiótico...não é nenhum estudo, mas os dados levam a pensar que os nossos receios tinham fundamento.
Mas as sessões em casa são caras, exigem ginásticas financeiras não possíveis a todos os doentes...!
Fica a sugestão, quem sabe num futuro próximo faça até propostas concretas, estou a trabalhar nesse sentido, aguardo a receptividade e colaboração das Associações.
Blogger Anjos disse...
Pois o diagnóstico é mesmo complicado e muitas vezes quase inexplicávelmente...
O meu filho esteve 2 anos em estudo no HSJ, com sintomas/sinais que hoje ao ler os manuais vejo-os lá "chapadinhos" e ...enfim! Um teste do suor negativo agravou ainda mais o diagnóstico pois não surgiu a dúvida de que o teste poderia estar mal feito, ficou-se antes com a falsa ideia que não era uma FQ e lá andamos mais um ano!!!!
...doença de Huntington (DH)
[Relatos de um portador da mutação no gene HD – em português Doença de Huntington (DH). A exposição permite apoiar a investigação, e o próprio portador.] (o resultado foi conhecido em 2006. Alice Maravilha, 39 anos)
...“grande pancada”
Parece que levei uma “grande pancada”; desde o início que fiquei com a sensação de estar anestesiada – os sentidos morreram / adormeceram – começo a não saber o que fazer… no entanto, também não estou nada preocupada, sinto-me no direito de fazer o que me apetecer, sem sentir medos. Na realidade não encontro nada que queira realizar… estou deveras partida por dentro / por fora. Sinto os músculos preguiçosos, também eles se queixam…
Véspera de Outono – refiro o tempo, porque não me dou com dias demasiados quentes – estava um clima ameno... Estava em grande tensão, este dia revelou-se NEGRO para MIM. No entanto, senti que tinha crescido. Senti-me adulta (eu sou adulta, tenho 39 anos), mas até àquele momento sempre me vi SEM IDADE (não sei o que isto quer dizer…). Alguém me sabe explicar o porquê desta sensação? Porque é que senti a IDADE? Porque é que me senti ADULTA?
São questões, que eu penso solucionar ao longo deste ÁRDUO percurso.
Deixo aqui um GRITO de ESPERANÇA.
Para todos os que me VISITAREM (neste blog), faço um apelo no sentido de contribuírem com INFORMAÇÃO que seja útil para todos as pessoas – sejam doentes, acompanhantes, médicos, investigadores, etc. – envolvidas nesta viagem; que se nomeia com o nome de um grande físico, o qual tenho o maior prazer de homenagear pela descoberta da Doença de Huntington – Dr. George Huntington –.
...procuramos tudo!
Procuramos tudo... só dormi no segundo dia, os outros tem sido um corrupio. Procurei apoio, não na família, também não nos amigos (por enquanto), fui parar ao hospital, onde tenho tido todo o apoio de uma equipa de médicos extraordinários – a minha psicóloga é a "grande amiga” – sinto-me muito à vontade em mostrar e tentar descrever o melhor possível que se passa comigo. É o que me ajuda a manter a sanidade mental para eu AVANÇAR, vou continuar a minha VIDA… vai ser sempre assim (quero VIVER). Quero estar aqui para o “que der e vier”, “viver um dia de cada vez”, e depois logo se vê… VIVER!
...os meus apoios:
Ursula Kleibrink - APDH - Associação Portuguesa de Doentes de Huntington - Alvor/Portimão
Neurologia e Genética - Hospital Santa Maria - Lisboa
Boa tarde.
Parabens pelo programa.
Tenho 2 familiares que têm uma doença rara e sempre que vao ao medico, seja onde for, qualquer queixa que tenham, seja num braço, numa perna ou outro lugar, dizem que é do problema de saude existente e nao mandam fazer exame nenhum a comprovar.
A doença é distrofia facio escapulo humeral.
Gostava que 1 das pessoas prewsentes no programa, respondesse se isto é normal?
Muitas vezes o problema agrava-se por nao ter sido feito nada antes e devido a atitude dos medicos so quando se esta mesmo muito mal é que tentam fazer alguuma coisa.
Sei que quem possuiu problema de saude como este por exemplo, a recuperaçao pode ser demorada, mas nao é por ter um problema de saude ja existente, que os outros que surgem tenham a ver um com o outro e os medicos erram ao associar e ao nao fazerem exames para confirmar...estou certa ou nao?
É uma pergunta que a anos quero ver respondido e agradecia que o fizessem.
Tb gostava de saber se esta doença é considerada rara.
Obrigado.
Luciana
( por mail)
Boa tarde. Tenho um filho com 2 anos e 7 meses. Os primeiros 9 meses foram passados no H.S.M. Ele nasceu com 1700 e com sindrome polimalformativo, ainda em estudo, ao 5 meses teve de ser operado de urgencia a cabeça devido a um AVC, passado 14 dias teve outro e novamente operado de urgencia. Será que tem ligaçao ao seu sindrome? Gostava de saber a sua doença e melhorar a sua vida.
Boa tarde
Somos a Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita e desde já cuprimentamos os intervenientes no debate,que consideramos serem "pilares" fundamentais na divulgação das doenças raras.
Sentimos necessidade de reforçar um aspecto que ainda não foi discutido que é o problema da falta de continuidade de cuidados na transição da idade pediatrica para a idade adulta. Existem em multiplas patologias que têm vindo a ser seguidas por Unidades pediatricas (considerados Centros de referencia), mas que depois não têm seguimento da idade adulta, perdendo-se frequentemente o "trabalho" feito ao longo de anos e fazendo regredir a situação de saúde dos doentes.
Obrigado pela oportunidade por participar no programa. M Céu Barreiros
Boa tarde!
Tenho uma familiar que tem "algo" nas articulações e que não foi identificado após vários exames e consultas em várias especialidades.
As características são resumidamente a falta de força, dor e o constante "estalar" das articulações, agravado quando há esforço das mesmas.
Pode ser uma doença rara?
Obrigada.
Cumprimentos
Olá a todos os convidados mas em especial à Mafalda. Estudamos juntos na ESCS, fui veterano dela e partilhamos alguns momentos interessantes na ESCSTunis.
Um dia, pelos corredores da universidade, a Mafalda disse-me que vinha à Madeira fazer uma visita.
No entanto, para minha indignação, passado algum tempo disse que a transportadora aérea não permitia que fosse transportada...(?) Gostava de saber, uma vez que a Mafalda adora viajar, se ainda há algum entrave e dificuldade em viajar... Apesar de estarmos em luto... ainda há forças para te receber... na Madeira...
Um beijo e felicidades do madeirense Filipe 'Vintcink' Gonçalves
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